Esta lista de exercícios de Genética II aborda a Síndrome de Spoan, uma doença neurodegenerativa de herança autossômica recessiva. As questões exploram a probabilidade de manifestação da síndrome em filhos de casais consanguíneos e heterozigotos para o gene causador.
01. (UFRN) O primeiro relato da ocorrência da Síndrome de Spoan foi feito em Serrinha dos Pintos, município no interior do Rio Grande do Norte.
“Estima-se que 10% da população desse município possuam o gene causador da síndrome, que se manifesta por atrofia do sistema nervoso e paralisia. A síndrome é determinada por um alelo autossômico recessivo e as chances de ela ocorrer é favorecida através de descendentes de casais consanguíneos”.
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Suponhamos que um casal de primos, natural de Serrinha dos Pintos, aguarde o nascimento do seu primeiro filho. Embora não apresentem a Síndrome de Spoan, o casal gostaria de saber a probabilidade de esse filho vir a apresentá-la, ou de ser saudável mas portador do gene para esse tipo de síndrome.
Os princípios básicos que regem a transmissão de características hereditárias indicam que o filho desse casal tem
- 75% de probabilidade de apresentar a síndrome, se ambos os pais forem heterozigotos.
- 25% de probabilidade de apresentar a síndrome, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo.
- 50% de chance de ser saudável, mas ser portador do gene, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo.
- 100% de chance de ser saudável, mas portador do gene, se ambos os pais forem heterozigotos.
Há quinze anos, Elenara Maria de Queiroz Moura estava grávida – e a cena de uma novela não lhe saía da cabeça. Um casal de primos queria ter filhos e procurara um ginecologista. Quando soube que os clientes eram parentes próximos, o doutor do folhetim televisivo fora taxativo: era melhor evitar a gravidez... Se queriam descendentes, era mais prudente adotar um, sentenciara o médico. Elenara, então com 20 anos, tinha motivos para se preocupar. Era casada com José Moura Sobrinho, um primo em primeiro grau cinco anos mais velho... E tinham na família “deficientes”, tios confinados a cadeiras de rodas devido a uma misteriosa doença que, paulatinamente, enrijece e enfraquece primeiro pernas e depois braços, além de afetar a postura em geral e, em menor intensidade, a visão e a fala. Apesar dos temores, Isabela, a primogênita do casal, nasceu normal. “Fiquei aliviada e pensei que estava tudo bem”, relembra Elenara. “Engravidei da minha segunda filha sem medo.” Mas a história de Paulinha, a caçula de 10 anos, foi diferente. A menina nasceu com a síndrome Spoan, uma doença neurodegenerativa recémdescoberta entre os habitantes de Serrinha dos Pintos– RN e descrita em maio por pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano e do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (USP).
PIVETA. M. Spoan: uma nova doença. Revista Pesquisa Fapesp. n. 113, jul. 2005 (Adaptação).
02. (C. U. Imepac-MG) A orientação do médico do folhetim, citado no início do texto, se justifica. Com base nos seus conhecimentos de genética, assinale a alternativa CORRETA.
- Filhos homens de casais aparentados sempre apresentam problemas genéticos.
- A orientação médica está restrita a características ligadas aos cromossomos sexuais e dominantes.
- A preocupação é restrita aos humanos, já que animais aparentados têm filhos sem problemas genéticos.
- A probabilidade de parentes terem genes em comum e passá-los aos seus filhos é maior do que entre não parentes.
03. (C. U. Imepac-MG) Considerando que Elenara Maria e José Moura são normais e tiveram uma filha normal e outra afetada, o padrão de herança mais provável para a SPOAN é:
- autossômica recessiva.
- ligada ao cromossomo X.
- autossômica dominante.
- mitocondrial.